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Hämophilie: Wenn das Blut nicht gerinnen will

Am 17. April ist internationaler Tag der Hämophilie. Sie haben noch nie von der Erkrankung gehört? Vielleicht doch, und zwar unter dem Namen Bluterkrankheit. Im 19. Jahrhundert war sie in vielen europäischen Königshäusern verbreitet und galt in der Vergangenheit als sicheres Todesurteil. Heute hat sie sich zur gut behandelbaren chronischen Krankheit weiterentwickelt.

Mehr Männer als Frauen betroffen

Die Hämophilie ist eine Krankheit, die in etwa zwei Drittel der Fälle vererbt wird. Betroffene produzieren ein für die Blutgerinnung zuständiges Protein – den sogenannten Gerinnungsfaktor – nicht oder nur unzureichend. Männer sind deutlich öfter betroffen als Frauen. Schätzungen des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) gehen davon aus, dass in Deutschland rund 10.000 Männer mit dieser Erkrankung leben, etwa 3.000 bis 5.000 von ihnen haben eine schwere Form der Hämophilie.

Wie äußert sich die Bluterkrankheit?

Bei Menschen mit Hämophilie ist die Blutgerinnung beeinträchtigt, diese Störung kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Betroffene mit einer leichten Form der Hämophilie sind in ihrem Alltag kaum beeinträchtigt. In vielen Fällen wird die Krankheit erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter diagnostiziert – nämlich dann, wenn eine Blutung nach einer Operation oder Verletzung auffällig lange anhält. Bei schwer Betroffenen wird die Hämophilie in der Regel bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter erkannt, denn es kommt immer wieder zu spontanen inneren Blutungen in den Gelenken, den Muskeln, im Bauch- und Rachenraum. Diese Blutungen können sehr schmerzhaft sein.

Meistens Gelenkschmerzen

Eine im Jahr 2012 durchgeführte Umfrage hat gezeigt, dass 86 Prozent der Patienten Schmerzzustände erlebten – dabei war die häufigste Schmerzart Gelenkschmerz. Bereits zwei Drittel der unter 18-jährigen Patienten berichteten von Gelenkschmerzen, bei den über 40-Jährigen waren es fast alle. Bei vielen Betroffenen ist die Erkrankung mittelschwer ausgeprägt und die Beschwerden liegen zwischen diesen beiden Extremen.

Was sind die Folgen der schlechten Blutgerinnung?

Innere Blutungen können langfristig zu irreversiblen Schäden an den betroffenen Gelenken, Organen oder dem Nervensystem führen. Auch wenn es selten vorkommt: Besonders gefürchtet sind Blutungen im Gehirn. Diese können nicht nur das Denkvermögen oder die Konzentrationsfähigkeit beeinträchtigen, sondern sogar zum Tod führen. Letzteres gilt durch den hohen Blutverlust auch für Blutungen im Bauchraum.

Wie wird die Erkrankung behandelt?

Seit Ende der 1980er Jahre kann Betroffenen der fehlende Gerinnungsfaktor gespritzt werden – bei leichteren Formen nach Bedarf (z.B. vor einer Operation) bei schweren Formen regelmäßig als Prophylaxe. „Das war ein echter Wendepunkt. Heute können Hämophilie-Patienten ein relativ normales Leben führen und auch die Lebenserwartung ist vergleichbar mit der der Durchschnittsbevölkerung“, weiß Prof. Dr. Barbara Zieger vom Universitätsklinikum Freiburg.

Gentherapeutika zur Behandlung

Mittlerweile gibt es auch Gentherapeutika für die Behandlung der beiden häufigsten Hämophilie-Arten. Dabei wird eine gesunde Variante des Gens, das für den Gerinnungsfaktor zuständig ist, in die Leberzellen eingeschleust. Die Zellen produzieren dann den Gerinnungsfaktor wieder ausreichend.

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